ایم سی اے ڈی کی کمی (MCAD deficiency) ایک موروثی بیماری ہے، جس میں جسم بعض چکنائیوں کو توانائی میں تبدیل نہیں کر پاتا۔ اس کے نتیجے میں توانائی کی شدید کمی، خون میں شوگر کی خطرناک حد تک کمی اور دیگر سنگین صحت کے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ بروقت تشخیص اور مناسب غذا و علاج سے اس بیماری کو مؤثر طریقے سے قابو میں رکھا جا سکتا ہے۔
علامات
ایم سی اے ڈی کی کمی کی علامات یہ ہیں:
٭ الٹی ہونا
٭ کمزوری یا توانائی کی کمی ہونا
٭ خون میں شوگر کی سطح کم ہونا
٭ زیادہ دیر تک بھوکا رہنے یا کھانا چھوڑنے پر شدید علامات ظاہر ہونا
٭ عام انفیکشن یا تیز بخار کے بعد علامات بڑھ جانا
٭ الٹی یا اسہال کی وجہ سے معدے کے مسائل ہونا
٭ شدید جسمانی مشقت کے بعد علامات ظاہر ہونا
ڈاکٹر سے کب رجوع کریں؟
اگر نوزائیدہ بچے کی سکریننگ میں ایم سی اے ڈی کی کمی کا شبہ ہو یا تشخیص ہو جائے تو مزید معائنے اور علاج کے لیے ماہر ڈاکٹر سے رجوع کریں۔ اگر اس بیماری کے ساتھ تیز بخار، بھوک نہ لگنا، معدے کی علامات ہوں یا کسی ایسے طبی عمل سے پہلے روزہ رکھنا پڑے تو فوراً ڈاکٹر سے رابطہ کریں۔
وجوہات
ایم سی اے ڈی کی کمی ان وجوہات کے باعث ہو سکتی ہے:
٭ جسم میں ایم سی اے ڈی انزائم کی کمی ہونا
٭ درمیانی زنجیر والے چکنائی کے اجزا (Medium-chain fatty acids) توانائی میں تبدیل نہ ہونا
٭ جسم میں توانائی اور خون میں شوگر کی سطح کم ہونا
٭ جسم کے ٹشوز میں چکنائی جمع ہو کر نقصان پہنچانا
٭ والدین سے موروثی طور پر تبدیل شدہ جین وراثت میں ملنا
٭ ACADM جین میں تبدیلی (جینیاتی خرابی)
خطرے کے عوامل
اگر والدین دونوں میں ایم سی اے ڈی کی کمی کا جین موجود ہو تو بچے میں یہ بیماری ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اگر بچے کو صرف ایک والدین سے یہ جین ملے تو عموماً اسے بیماری نہیں ہوتی، لیکن وہ اس جین کا حامل ہو سکتا ہے۔
پیچیدگیاں
اگر ایم سی اے ڈی کی کمی سے ہونے والی میٹابولک بحران (Metabolic crisis) کا بروقت علاج نہ ہو تو یہ پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں:
٭ دورے پڑنا
٭ جگر کے مسائل ہونا
٭ دماغ کو نقصان پہنچنا
٭ کوما میں چلے جانا
٭ اچانک موت واقع ہونا
تشخیص
ایم سی اے ڈی کی کمی کی تشخیص کے لیے ڈاکٹر یہ معائنہ اور ٹیسٹ کر سکتے ہیں:
٭ نوزائیدہ بچوں کی سکریننگ کرنا
٭ جینیاتی ٹیسٹ کروانا
٭ ضرورت پڑنے پر خاندان کے دیگر افراد کا جینیاتی ٹیسٹ کروانا
٭ میٹابولک اسپیشلسٹ اور رجسٹرڈ ڈائٹیشن سے مشورہ کرنا
٭ میٹابولزم سے متعلق لیبارٹری ٹیسٹ کروانا
علاج
ایم سی اے ڈی کی کمی کے علاج میں یہ اقدامات کیے جا سکتے ہیں:
٭ متوازن غذا اور مناسب طرزِ زندگی اختیار کرنا
٭ بچوں اور بڑوں میں مقررہ اوقات پر کھانا اور پیچیدہ کاربوہائیڈریٹس لینا
٭ بیماری، ذہنی دباؤ یا زیادہ جسمانی سرگرمی کے دوران اضافی پیچیدہ کاربوہائیڈریٹس لینا
٭ ڈاکٹر کی ہدایت کے مطابق زیادہ دیر تک بھوکا نہ رہنا
٭ خون میں شوگر کم ہونے سے بچاؤ کے لیے باقاعدہ کھانا اور اسنیکس لینا
٭ خون میں شوگر کم ہونے پر گلوکوز یا میٹھے مشروبات استعمال کرنا
٭ الٹی، اسہال یا کھانا نہ کھا سکنے کی صورت میں فوری طبی امداد حاصل کرنا
Frequently Asked Questions (FAQs)
کیا ایم سی اے ڈی کی کمی پیدائش سے ہوتی ہے؟
جی ہاں، یہ ایک موروثی بیماری ہے اور پیدائش سے موجود ہوتی ہے۔
کیا ایم سی اے ڈی کی کمی مکمل طور پر ٹھیک ہو سکتی ہے؟
نہیں، اس کا مستقل علاج موجود نہیں، لیکن مناسب غذا اور احتیاط سے اسے اچھی طرح قابو میں رکھا جا سکتا ہے۔
کیا زیادہ دیر تک بھوکا رہنا خطرناک ہو سکتا ہے؟
جی ہاں، زیادہ دیر تک کچھ نہ کھانے سے میٹابولک بحران اور خون میں شوگر خطرناک حد تک کم ہو سکتی ہے۔
نوٹ: یہ مضمون صرف قارئین کی معلومات کے لیے شائع کیا گیا ہے۔ صحت سے متعلق امور میں ہمیشہ اپنے معالج کے مشورے پر عمل کریں۔
ڈاکٹر سے رابطے کے لیے لنک پر کلک کریں ⬇️
https://www.shifa.com.pk/find-a-doctor?speciality=endocrinologist
